Naime, radi se o Haemochromatozi (HC), nasljednom
poremecaju u metabolizmu zeljeza, sto rezultira u njegovoj
pojacanoj absorpciji iz crijeva, te enormnom porastu u
sintezi haemoglobina i proizvodnji eritrocita (crvenih
krvnih zrnaca) i posljedicnom povecanju viskoziteta krvi.
Povrh svega nagomilano zeljezo se talozi i deponuje u
parenhimnim organima kao sto su jetra, srce, gusteraca
(pancreas), zatim zglobovima, te pituitarnoj zlijezdi
(hypophisis), uzrokujuci komplikacije poput jetrene ciroze,
hepatocellular-nog carcinoma (raka jetre), diabetes
mellitus-a (secerne bolesti), cardiomyopathy-e,
hypogonadism-a i arthropathy-je (oboljenja zglobova) u
oboljelih i u netretiranim i zapustenim slucajevima znatno
skracuje zivot.
Nekad dosta rijetko autosomalno recessivno nasljedno
oboljenje (ako su oba roditelja heterozygoti tj. nosioci
gena a istovremeno ne boluju od oboljenja, sanse za pojavu
homozygota medju potomstvom tj. djeteta sa manifestnim
oboljenjem su 25% odnosno 1:4), danas je incidencija u
porastu, pa se heterozygotni (Aa) nosaci (carriers) javljaju
u omjeru 1 u 8 ili 1 u 10 stanovnika ove nase planete, sto
je cesce, nego recimo, cisticna fibroza, takodjer
autosomalno recessivno nasljedno oboljenje ili cycle cell
anemia (teska hemoliticka anemija srpastih stanica). U
zemljama Zapada (UK, US, Australia, Canada i NZ), 1 u 200 do
1 u 2000 stanovnika je homozygote i boluje od
Haemochromatosis-e (HC). Kako navode skorasnja geneticka
istrazivanja gen (HLA-H) na kromozomu 6 smatra se odgovornim
za ovaj poremecaj metabolizma zeljeza gotovo u svim
slucajevima HC. Izrazajnost ovog genskog poremecaja i pojava
manifestnog oboljenja varira, osobito u zenskoj populaciji u
kojoj se oboljenje pojavljuje u kasnijem dobnom uzrastu,
vjerovatno zbog veceg fizioloskog gubitka zeljeza i krvi
menstruacijom i trudnocom, nego u muskaraca kod kojih dolazi
do brzeg deponovanja zeljeza i oboljenje se javlja vec u
djetinjstvu i praceno je hypogonadizmom.
Kad govorimo o klinickoj slici ovakvog jednog bolesnika ona
je, za mene bar, kristalno jasna i dan danas, jer sam se
prvi dan mog staziranja na Kirurskoj klinici, kada nisam
znao ni gdje se pritiska dugme za poziv sestre a kamo li
kako da pomognem jednom takvom bolesniku, susreo oci u oci
sa ovom patologijom kod momcica kojem je Dr. Stanisic
prethodni dan izvadio slijepo crijevo. Cim je vizita prosla
i doktori se razisli, momcic se izgubio (vjerovatno zbog
tranzitorne mozdane ishemije usljed povecanog viskoziteta
krvi i posljedicne otezane mozdane cirkulacije) preda mnom,
jedinim i izgubljenim doktorom u sobi punoj pacijenata. Na
moju i njegovu srecu, naisla je iskusna sestra Ljubica,
odvrnula je pipu na IV-u, ispustila nekoliko dl. krvi,
pojacala drip na drugoj strani i momcic se povratio, a ja
sam odahnuo spasen zatvora. Svi su se slatko smijali kad sam
kasnije prepricavao dogadjaj.
Klinicka slika je inace asimptomatska ili nejasna, dok neki
od organa u kojem se deponuju enormne kolicine zeljeza ne
pocne davati znake ostecenja. Tako oboljeli u pocetku
pokazuje neodredjeni umor, bolove u zglobovima (specijalno 2
i 3 metacarpophalangelani zglobovi tj. 2 i 3 prst na ruci),
kasnije se javljaju upale i bolovi u drugim zglobovima,
impotencija i atrofija (zakrzljavanje) testisa, hepatomegaly
(uvecanje jetre) i znakovi ciroze (oziljna degeneracija
jetre), diabetes, cardiomyopathy (uvecanje i slabost srcanog
misica usljed talozenja zeljeza u njemu) i siva pigmentacija
koze.
Danasnji testovi koji omogucavaju rano otkrivanje HC uz
primjenu odgovarajuce terapije znatno su popravili prognozu
ovog inace vrlo teskog oboljenja pracenog ozbiljnim
komplikacijama, i omogucili oboljelim da u danasnja vremena
dozive normalan ljudski vijek.
Od testova bih spomenuo biopsy-u jetre koja omogucava
procjenu stepena zeljeznog depoa tzv. hepatic iron index
(HII, norm. ≤1.1 , povisen u HC) u ovom organu i
sigurnu dijagnozu ciroticnog procesa u jetri.
Serum ferritin (uvecan) omogucava dobru procjenu zasicenosti
organizma zeljezom, pod uslovom da ne postoji konkomitentna
upala, jer je serum ferritin povecan u ovakvim stanjima.
Slobodno zeljezo u krvi je uvecano kao i zasicenost nosaca
zeljeza transferrina >70%, dok je total iron-binding
capacity (TIBC) tj. sveukupna raspolozivost zeljeznog nosaca
za vezivanje istog je snizena.
Blood sugar (secer u krvi), ako je povisen ukazuje na
postojeci diabetes usljed deponovanja zeljeza u pancreas-u.
ECG promjene ukazuju na cardiomyopathy-u.
U lijecenju glavnu ulogu igraju venesekcije i uzimanje
odredjenih kolicina krvi (u pocetku 1-2 puta sedmicno po
1-2 jedinice) sto rasterecuje krvotok oduzimajuci mu visak
krvi tj. krvnih stanica i smanjuje deponovanje zeljeza u
parenhimnim organima. Ovo se provodi sve dok ne nastane
blagi deficit zeljeza, a zatim se venepunkcija nastavlja u
ritmu ~5 jedinica krvi godisnje do kraja zivota. Pri tom
treba kontrolirati serum ferritin i odrzavati ga na nivou
>100µgr/L.
Sto se prognoze tice, venesekcija (u Paracelzijusovo doba
pijavice) je znatno popravila kvalitet i duzinu zivota, tako
da ovi bolesnici danas mogu ocekivati prosjecnu duzinu
zivota, pod uslovom da ciroticni proces na jetri ili
diabetes nisu vec nastali. Slabost i letargija nestaju
uskoro nakon pocetka terapije, cardiomyopaty-a je
reverzibilna, jetreni testovi (LFT) se normalizuju i uvecana
jetra se vraca na normalnu velicinu. Atrofija testisa je,
nazalost, ireverzibilna, dok se tegobe sa zglobovima
povlace. Rizik od hepatocellularnog carcinoma u oboljelih od
ciroze i dalje ostaje visok i potrebno je uraditi screening
sa α-fetoproteinom (prisutan u visokom titru kod
oboljelih od hepatocellularnog carcinoma).
Potrebno je uciniti pregled rodjaka oboljelog (screening) na
serum ferritin, kod kojih je isti povecan, radi buduceg
planiranja porodice s obzirom da je oboljenje nasljedno i
incidencija hetero pa i homozygota u populaciji visoka.
Danas je dostupna i geneticka istraga nosilaca i
potencijalnih bolesnika kod djece, sto pruza sanse za
prevenciju ili rano otkrivanje oboljelih i zapocinjanje sa
odgovarajucim tretmanom kako bi se sprijecila trajna
ostecenja.
Pored ove primarne HC, rijetko se moze sresti i tzv.
sekundarna haemochromatoza, koja nastaje kao posljedica
cestih transfuzija krvi u oboljelih od hemoliticke anemije.
U ovim slucajevima venesekcija kao nacin lijecenja ne dolazi
u obzir, nego se daje Desferrioxamine u supkutanoj infuziji
u kombinaciji sa C vitaminom p.o. sto bi trebalo povecati
ekskreciju zeljeza u urin i njegovu eliminaciju mokracom,
ali ovo lijecenje nije dalo ocekivane rezultate.
Na osnovu svega recenog vidimo da je, uz redovnu kontrolu i
tretman, prognoza ovog oboljenja dobra i da nema mjesta
velikoj brizi, nego se treba pridrzavati lijecnickih uputa i
uzivati u zivotu kad nam je to vec omoguceno.
Lijep pozdrav i dobro zdravlje!
Severin